Oddělení molekulární endokrinologie (OME)
Oddělení molekulární endokrinologie využívá molekulárně genetické metody pro rutinní diagnostiku i pro výzkumné účely, zabývá se také pedagogickou činností, školením pre- a postgraduálních studentů. Laboratoř je akreditována dle ISO 15189:2013.
Je plně vybavena přístrojovou a laboratorní technikou potřebnou pro analýzu nukleových kyselin. Disponuje sekvenátorem nové generace MiSeq (Illumina), systémem Bioanalyzer 2100 (Agilent) pro kvalitativní a kvantitativní analýzu DNA, RNA a proteinů, přístrojem LightCycler LC480 (Roche) pro Real-Time PCR, kapilárním sekvenátorem CEQ 8000 (Beckman Coulter), automatickými izolátory QIAcube (Qiagen) a QuickGene 610L (FujiFilm), gradientovými cyklery, speciálními boxy pro práci s nukleovými kyselinami, mrazicími boxy -80°C, elektroforézou, inkubátorem, autoklávem, fluorometrem, spektrofotometrem, termoblokem, přístrojem BioPlex (BioRad, Luminex) vhodným pro multiplexovou analýzu, ad.
Laboratoř je každoročně zapojena do mezinárodní kontroly kvality molekulárně genetické diagnostiky v kontrolním schématu Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 prostřednictvím The European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) a dále v rámci institutu Referenzinstitut für Bioanalytik (RfB) v programech DNA-Sequenzierung (SQ) a Molecular genetics group 2 (MG2), Set B (K-RAS: Codon 12/13/61, BRAF V600E).
Veškeré informace týkající se prováděných metod, včetně požadavků na preanalytickou fázi a dalších informací, jsou uvedeny v Laboratorní příručce.
 |
| Mgr. Josef VČELÁK Vedoucí Oddělení molekulární endokrinologie E-mail: jvcelak@endo.cz Tel: +420 224 905 265 |
| RNDr. Markéta VAŇKOVÁ, Ph.D. Zástupkyně vedoucího OME E-mail: mvankova@endo.cz Tel: +420 224 905 266 |
| Lékaři klinické genetiky | Kontakt: |
| MUDr. Kamila VESELÁ, Ph.D. MUDr. Kristýna PROCYKOVÁ |  kvesela@endo.cz kprocykova@endo.cz |
| Odborní pracovníci | |
| RNDr. Barbora BULANOVÁ, Ph.D. Ing. Jitka ČARKOVÁ Mgr. Olívia ČILLÍKOVÁ Ing. Karolína HRČKULÁKOVÁ RNDr. Vlasta KUKLÍKOVÁ, Ph.D. RNDr. Petra LUKÁŠOVÁ, Ph.D. Ing. Karolína MASTNÍKOVÁ Mgr. Marie RODOVÁ Bc. Tereza SVOBODOVÁ RNDr. Eliška VÁCLAVÍKOVÁ, Ph.D. RNDr. Daniela VEJRAŽKOVÁ, Ph.D. Mgr. Kateřina VYHNALOVÁ | bbulanova@endo.cz jcarkova@endo.cz ocillikova@endo.cz khrckulakova@endo.cz vkuklikova@endo.cz plukasova@endo.cz kmastnikova@endo.cz mrodova@endo.cz tsvobodova@endo.cz evaclavikova@endo.cz dvejrazkova@endo.cz kvyhnalova@endo.cz |
| Laboranti | |
| Eva HRONCOVÁ Hana ŽIŽKOVÁ |
AMBULANCE KLINICKÉ GENETIKY
Ambulance klinické genetiky poskytuje genetické konzultace pacientů a zajišťuje genetická vyšetření v rozsahu celého oboru lékařská genetika. Genetické poradenství je zaměřeno na endokrinopatie.
Ordinační hodiny: pondělí 8:00–12:00
Ordinace č. 14, 1. patro Endokrinologického ústavu
LABORATORNÍ DIAGNOSTIKA
Veškeré informace týkající se prováděných metod, včetně požadavků na preanalytickou fázi a dalších informací, jsou uvedeny v Laboratorní příručce.
Nádory štítné žlázy:
Karcinom štítné žlázy medulární, papilární, folikulární, anaplastický, nízce diferencovaný
Syndromy mnohočetné endokrinní neoplázie (MEN):
MEN1, MEN2A, MEN2B, MEN4
Feochromocytom v souvislosti s MEN2
Hirschsprungova choroba v souvislosti s MEN2
Komplexní vyšetření dědičných onemocnění štítné žlázy:
Rezistence na thyreoidální hormony
Hypothyreóza primární, sekundární a terciární
Hyperthyreóza neautoimunitní
Syndromy narušené citlivosti na thyreoidální hormony
Familiární dysalbuminemická hyperthyroxinémie
Vyšetření příštítných tělísek:
Familiární hypokalciurická hyperkalcémie 1. typu
Autozomálně dominantní hypokalcémie
Závažná neonatální hyperparathyreóza
Familiární izolovaná hyperparathyreóza
Hypoparathyreóza (také Familiární izolovaná?)
Vyšetření monogenní obezity:
Monogenní obezita
Obezita způsobená deficitem receptoru pro melanokortin 4
Obezita způsobená poruchou genu pro leptinový receptor
Obezita způsobená vrozenou rezistencí na leptin
Obezita způsobená vrozeným nedostatkem leptinu
Obezita způsobená deficitem proopiomelanokortinu
VÝZKUM, ŘEŠENÍ GRANTOVÝCH ÚKOLŮ
Nádory štítné žlázy
Diabetes mellitus 2. typu
Syndrom polycystických ovarií
Alzheimerova choroba v kontextu endokrinních a metabolických poruch
Obezita